Piauiense é diagnosticada com doença rara aos 23 anos; entenda o caso

Porfiria Aguda Intermitente, uma doença genética rara que afeta o sistema neurológico, é o que acomete a jovem Maria Clara Sabóia de 23 anos.

Natural da cidade de Luzilândia no Piauí, Maria Clara é estudante de medicina na cidade de Parnaíba e há poucos meses foi diagnosticada com a doença.

A Porfiria Aguda Intermitente é decorrente da deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase (também conhecida como hidroximetilbilano sintase), o que se traduz em um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um dos componentes fundamentais de várias proteínas importantes do organismo. Segundo médicos especialistas, a doença é herdada devido a um único gene anômalo de um dos pais. O gene normal do outro progenitor mantém a enzima deficiente em metade da concentração normal, o que é suficiente para produzir quantidades normais de heme.

Piauiense é diagnosticada com doença rara aos 23 anos; entenda o caso

Maria Clara foi diagnosticada com o distúrbio após uma série de episódios da manifestação de sintomas que caracterizam a porfiria. Sua irmã, Maria Arlene Sabóia, relata que tudo começou com dores no corpo e depois o quadro foi se agravando cada vez mais.

“No dia 21 de maio a Clara começou com dores no corpo, no início suspeitamos que fosse dengue […] No dia 24, ela não estava mais aguentando de dor e fomos para Luzilândia. Após isso ela começou a sentir intensas dores abdominais com vômitos chegando até a tomar morfina. Quando ela deu sua primeira convulsão ela voltou para a UTI e nunca mais foi a mesma, ela ficou muito fraquinha com “tiques” na boca, movimentos involuntários na boca e na cabeça”

Maria Arlene Sabóia Estudante de Odontologia

Os episódios ocorrem após a puberdade e são mais frequentes nas mulheres que nos homens. Em algumas mulheres, os episódios ocorrem durante a segunda metade do ciclo menstrual. Além disso, durante um episódio, também são constantes o aumento da frequência cardíaca, a hipertensão arterial, a sudorese e a agitação.

Todos esses sintomas, incluindo os gastrointestinais, são decorrentes dos efeitos sobre o sistema nervoso. Os nervos que controlam os músculos podem ser lesados, acarretando fraqueza muscular, a qual geralmente inicia nos ombros e nos braços. A fraqueza pode progredir praticamente para todos os músculos, incluindo os envolvidos na respiração. Podem ocorrer tremores e convulsões.

Hoje, Maria Clara encontra-se hospitalizada em estado grave, mas com os sintomas estabilizados por morfina e soro glicosado. Por se tratar de uma doença rara, a Porfiria Aguda Intermitente não tem cura e para amenizar seus efeitos precisa de um tratamento inicial com o uso de quatro doses de Panhematin, que custa R$ 56.900 cada. Para arrecadar os recursos necessários, familiares e amigos realizam uma vaquinha online e disponibilizam um PIX para os interessados em realizar a doação.

Familiares e amigos realizam vaquinha

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Doação por PIX

CPF: 07837404335 – Ananda Maria Meneses Araújo de Oliveira

Por Brena Oliveira